Las técnicas de diagnóstico de enfermedades han cambiado significativamente con el paso del tiempo. En ese contexto, los test genéticos en cuanto a enfermedades raras sobresalen por su eficacia.
Beneficios de los test genéticos
Existen diversos beneficios que enfatizan la utilidad del test genético como medio de diagnóstico de enfermedades raras. Uno de los más evidentes es que reducen considerablemente el tiempo de espera para recibir el diagnóstico, que actualmente supera los 7 años con otras técnicas. Esto, a su vez, se traduce en otros beneficios, pues entre más rápida sea la detección de una enfermedad, su tratamiento será más eficaz. Y, en consecuencia, existen más probabilidades de curarse satisfactoriamente.
Otra ventaja del test genético para diagnosticar enfermedades raras es el hecho que permite determinar el tipo de fármacos más adecuado para recibir un tratamiento. Esto se debe principalmente a que permite determinar la compatibilidad genética con ciertas sustancias químicas. Al mismo tiempo, se puede determinar con mayor certeza la dosis más adecuada, de acuerdo a la afección médica. Debido a que muchas enfermedades de este tipo se relacionan con el metabolismo, la detección temprana de la compatibilidad genética de los fármacos permite recibir un tratamiento precoz.
Esto cobra relevancia si tomamos en cuenta que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras, de acuerdo a ciertas estimaciones. Sin embargo, estas afecciones están presentes en el 7% de la población española. Esto significa que un porcentaje muy pequeño de personas las padecen. Por supuesto, mientras menos frecuente sea una enfermedad, existe una menor probabilidad que los médicos tengan el conocimiento adecuado de su diagnóstico y manejo.
Con estos datos es fácil entender que el diagnóstico de enfermedades raras a través de los medios convencionales es casi imposible. Es en ese contexto que cobra relevancia el diagnóstico mediante el estudio de la genética. Sin embargo, quizá te preguntes dónde radica la importante del test genético. A continuación, responderemos esta pregunta.
La importancia del diagnóstico genético
Las enfermedades raras pueden diagnosticarse a través de diferentes métodos. Sin embargo, resulta interesante notar que el 80% de estas responde a una alteración genética. Entonces, es fácil comprender por qué el test genético es capaz de detectar fácilmente la mayoría de estas afecciones.
Cabe destacar que, según los expertos, el diagnóstico no siempre es fácil, especialmente si no hay antecedentes familiares que hagan sospechar de una enfermedad en particular cuando empiezan a manifestarse los síntomas. En ese contexto, es fundamental contar con un adecuado asesoramiento genético.
Adicionalmente, la detección temprana a través de un test genético aporta información suficiente sobre el pronóstico de las enfermedades padecidas. Por supuesto, esto puede influir en la calidad de vida de la persona afectada. Además, es determinante para que el médico decida el tratamiento más adecuado para la afección. Dicho de otro modo, es más probable que los medicamentos y tratamientos sean más eficaces y acertados.
Asimismo, este tipo de tests permite identificar a otros familiares en riesgo de presentar la misma enfermedad. Lo anterior no significa que indiscutiblemente todos los familiares tendrán dicha enfermedad. Más bien, el test permite determinar si existe una predisposición genética en otros miembros de familia y, en caso afirmativo, permite saber en quienes podría desarrollarse.
Ahora bien, ¿cómo funcionan?
Los tests genéticos son pruebas que posibilitan identificar variaciones en el genoma del individuo, respecto a una secuencia considerada de referencia y, aunque la mayoría se realiza mediante una muestra de sangre, se llevan a cabo también a través de la saliva u otros tejidos.
Un diagnóstico molecular riguroso, a través de un test genético, posibilita de promedio una intervención terapéutica que modifica el curso de la enfermedad en el 10 por ciento de los casos. Sin embargo, Córdoba enfatiza que «en determinadas enfermedades, el beneficio es muy importante y favorece en un 100 por ciento al paciente».
Así, el doctor López explica que «la mayoría de las pruebas genéticas para el diagnóstico de alguna enfermedad rara suelen estar orientadas en función de la clínica que presenta el paciente, por lo que se trata de una prueba de prescripción hospitalaria, a través de un médico especialista o la consulta de un genetista clínico, que conducirá el estudio genético».
La identificación causal de la enfermedad en el paciente le proporciona información muy valiosa, como la posibilidad de tratamiento, la posible evolución de la enfermedad, el riesgo de transmisión a hijos, entre otros datos, pero también ofrecerá herramientas preventivas a su descendencia y familiares directos.
«Por ejemplo, una mutación que aumente el riesgo de cáncer de mama debe estudiarse en la familia y aquellos individuos que la porten tendrán medidas profilácticas y de seguimiento acorde con su genética. Asimismo, los familiares que sean portadores de la una mutación detectada en un paciente con miocardiopatía hipertrófica y tengan, por tanto, alto riesgo de muerte súbita, serán candidatos al uso de desfibrilador implantable como elemento preventivo», explica la responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code.
En esta línea, Rausell manifiesta que, aunque un gran porcentaje de las enfermedades raras cuenta con escasa o nula actividad investigadora, en especial cuando se habla de las ultrararas, este panorama está cambiando gracias al uso de las nuevas técnicas de secuenciación NGS, que han incrementado la identificación de genes causales de patología.
«Y es precisamente este hecho, descubrir los eventos moleculares causales, lo que está provocando un aumento de estudios clínicos y terapias dirigidas de las que pueden beneficiarse los pacientes con estas enfermedades aumentando no solo el tiempo de supervivencia, sino la calidad de vida», ha finalizado.
